Caractéristiques

Caractéristiques liées à ELF4

E74 like ETS transcription factor 4

La Human Phenotype Ontology associe 23 caractéristiques à ELF4, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of the digestive system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Chronic constipation	Toujours
Chronic gastritis	Toujours
Abdominal pain	Souvent (30–79 %)
Anoperineal fistula	Souvent (30–79 %)
Colitis	Souvent (30–79 %)
Diarrhea	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the esophagus	Souvent (30–79 %)
Inflammation of the large intestine	Souvent (30–79 %)
Perianal abscess	Souvent (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Caractéristique	Fréquence d'observation
Decreased memory B cell proportion	Toujours
Reduced total natural killer cell count	Toujours
High lymphocyte count	Souvent (30–79 %)
Increased number of platelets in blood	Souvent (30–79 %)
Iron deficiency anemia	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the immune system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Increased circulating interleukin 6 concentration	Toujours
Recurrent respiratory infections	Toujours
Skin rash	Toujours

Laboratory abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Elevated circulating C-reactive protein concentration	Toujours
Episodic fever	Toujours
High ESR	Souvent (30–79 %)

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Mouth sore	Toujours

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Arthritis	Toujours

Growth abnormality

Caractéristique	Fréquence d'observation
Weight loss	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ELF4 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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