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Merkmale
Mit ELF4 verknüpfte Merkmale
E74 like ETS transcription factor 4
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 23 Merkmale mit ELF4, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Chronic constipation | Immer |
| Chronic gastritis | Immer |
| Abdominal pain | Häufig (30–79 %) |
| Anoperineal fistula | Häufig (30–79 %) |
| Colitis | Häufig (30–79 %) |
| Diarrhea | Häufig (30–79 %) |
| Inflammation of the esophagus | Häufig (30–79 %) |
| Inflammation of the large intestine | Häufig (30–79 %) |
| Perianal abscess | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Immer |
| Reduced total natural killer cell count | Immer |
| High lymphocyte count | Häufig (30–79 %) |
| Increased number of platelets in blood | Häufig (30–79 %) |
| Iron deficiency anemia | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Immer |
| Recurrent respiratory infections | Immer |
| Skin rash | Immer |
Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Immer |
| Episodic fever | Immer |
| High ESR | Häufig (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Mouth sore | Immer |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Arthritis | Immer |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Weight loss | Häufig (30–79 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ELF4 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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