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특성
ELF4 연관 특성
E74 like ETS transcription factor 4
인간 표현형 온톨로지가 ELF4에 연결하는 특성은 23개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.
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Abnormality of the digestive system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Chronic constipation | 항상 |
| Chronic gastritis | 항상 |
| Abdominal pain | 자주 (30–79%) |
| Anoperineal fistula | 자주 (30–79%) |
| Colitis | 자주 (30–79%) |
| Diarrhea | 자주 (30–79%) |
| Inflammation of the esophagus | 자주 (30–79%) |
| Inflammation of the large intestine | 자주 (30–79%) |
| Perianal abscess | 자주 (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | 항상 |
| Reduced total natural killer cell count | 항상 |
| High lymphocyte count | 자주 (30–79%) |
| Increased number of platelets in blood | 자주 (30–79%) |
| Iron deficiency anemia | 자주 (30–79%) |
Abnormality of the immune system
Laboratory abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | 항상 |
| Episodic fever | 항상 |
| High ESR | 자주 (30–79%) |
Abnormality of head or neck
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Mouth sore | 항상 |
Abnormality of the musculoskeletal system
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Arthritis | 항상 |
Growth abnormality
| 특성 | 나타나는 빈도 |
|---|---|
| Weight loss | 자주 (30–79%) |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
출처
- 인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: ELF4에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.
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