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Rasgos
Rasgos asociados a ELF4
E74 like ETS transcription factor 4
El Human Phenotype Ontology asocia 23 rasgos a ELF4, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of the digestive system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Chronic constipation | Siempre |
| Chronic gastritis | Siempre |
| Abdominal pain | Frecuente (30–79 %) |
| Anoperineal fistula | Frecuente (30–79 %) |
| Colitis | Frecuente (30–79 %) |
| Diarrhea | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of the esophagus | Frecuente (30–79 %) |
| Inflammation of the large intestine | Frecuente (30–79 %) |
| Perianal abscess | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Decreased memory B cell proportion | Siempre |
| Reduced total natural killer cell count | Siempre |
| High lymphocyte count | Frecuente (30–79 %) |
| Increased number of platelets in blood | Frecuente (30–79 %) |
| Iron deficiency anemia | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the immune system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Increased circulating interleukin 6 concentration | Siempre |
| Recurrent respiratory infections | Siempre |
| Skin rash | Siempre |
Laboratory abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Elevated circulating C-reactive protein concentration | Siempre |
| Episodic fever | Siempre |
| High ESR | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Mouth sore | Siempre |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Arthritis | Siempre |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Weight loss | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a ELF4 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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