Características

Características associadas a CUX1

cut like homeobox 1

A Human Phenotype Ontology associa 25 características a CUX1, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Asymmetry of the posterior head	Por vezes (5–29%)
Broad forehead	Por vezes (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Por vezes (5–29%)
Bulbous nose	Por vezes (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Por vezes (5–29%)
Frontal bossing	Por vezes (5–29%)
Long face	Por vezes (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Delayed speech and language development	Sempre
Global developmental delay	Sempre
Intellectual disability	Frequente (30–79%)
Motor delay	Frequente (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Por vezes (5–29%)
Poor fine motor coordination	Por vezes (5–29%)
Widened subarachnoid space	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Por vezes (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Por vezes (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Low muscle tone	Frequente (30–79%)
Funnel chest	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Low-set ears	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Abnormally close eyes	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hypospadias	Por vezes (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Pulmonary sequestration	Por vezes (5–29%)

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Short stature	Por vezes (5–29%)

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a CUX1 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

Um teste. Respostas para toda a vida.

A partir de 449 $Envio gratuito · Resultados em 6–8 semanas

Obter o meu Genome Test