Egenskaber

Egenskaber knyttet til CUX1

cut like homeobox 1

Human Phenotype Ontology knytter 25 egenskaber til CUX1, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Asymmetry of the posterior head	Nogle gange (5–29 %)
Broad forehead	Nogle gange (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Nogle gange (5–29 %)
Bulbous nose	Nogle gange (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Nogle gange (5–29 %)
Frontal bossing	Nogle gange (5–29 %)
Long face	Nogle gange (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Delayed speech and language development	Altid
Global developmental delay	Altid
Intellectual disability	Ofte (30–79 %)
Motor delay	Ofte (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Nogle gange (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Nogle gange (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Nogle gange (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Ofte (30–79 %)
Funnel chest	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low-set ears	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormally close eyes	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hypospadias	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Pulmonary sequestration	Nogle gange (5–29 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Short stature	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til CUX1 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test