Rysy

Rysy spojené s CUX1

cut like homeobox 1

Human Phenotype Ontology spojuje s CUX1 25 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Asymmetry of the posterior head	Někdy (5–29 %)
Broad forehead	Někdy (5–29 %)
Broad opening between the eyelids	Někdy (5–29 %)
Bulbous nose	Někdy (5–29 %)
Failure of development of more than six teeth	Někdy (5–29 %)
Frontal bossing	Někdy (5–29 %)
Long face	Někdy (5–29 %)
Thin red part of the upper lip	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Delayed speech and language development	Vždy
Global developmental delay	Vždy
Intellectual disability	Často (30–79 %)
Motor delay	Často (30–79 %)
Lateral ventricle dilatation	Někdy (5–29 %)
Poor fine motor coordination	Někdy (5–29 %)
Widened subarachnoid space	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Někdy (5–29 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Někdy (5–29 %)
Patent ductus arteriosus	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Často (30–79 %)
Funnel chest	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Low-set ears	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormally close eyes	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hypospadias	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Pulmonary sequestration	Někdy (5–29 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Short stature	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s CUX1 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test