Cechy

Cechy powiązane z CUX1

cut like homeobox 1

Human Phenotype Ontology łączy z CUX1 25 cech, pogrupowanych według układów ciała: są to cechy obserwowane u osób z jednym z rzadkich schorzeń związanych z tym genem.

Abnormality of head or neck

Cecha	Jak często występuje
Asymmetry of the posterior head	Czasami (5–29%)
Broad forehead	Czasami (5–29%)
Broad opening between the eyelids	Czasami (5–29%)
Bulbous nose	Czasami (5–29%)
Failure of development of more than six teeth	Czasami (5–29%)
Frontal bossing	Czasami (5–29%)
Long face	Czasami (5–29%)
Thin red part of the upper lip	Czasami (5–29%)

Abnormality of the nervous system

Cecha	Jak często występuje
Delayed speech and language development	Zawsze
Global developmental delay	Zawsze
Intellectual disability	Często (30–79%)
Motor delay	Często (30–79%)
Lateral ventricle dilatation	Czasami (5–29%)
Poor fine motor coordination	Czasami (5–29%)
Widened subarachnoid space	Czasami (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Cecha	Jak często występuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Czasami (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Czasami (5–29%)
Patent ductus arteriosus	Czasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Cecha	Jak często występuje
Low muscle tone	Często (30–79%)
Funnel chest	Czasami (5–29%)

Abnormality of the ear

Cecha	Jak często występuje
Low-set ears	Czasami (5–29%)

Abnormality of the eye

Cecha	Jak często występuje
Abnormally close eyes	Czasami (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

Cecha	Jak często występuje
Hypospadias	Czasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Cecha	Jak często występuje
Pulmonary sequestration	Czasami (5–29%)

Growth abnormality

Cecha	Jak często występuje
Short stature	Czasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

Human Phenotype Ontology, wersja 2026-09-01: cechy powiązane z CUX1 i częstość ich występowania. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test