Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga CUX1 seotud tunnused

cut like homeobox 1

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga CUX1 25 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Asymmetry of the posterior headMõnikord (5–29%)
Broad foreheadMõnikord (5–29%)
Broad opening between the eyelidsMõnikord (5–29%)
Bulbous noseMõnikord (5–29%)
Failure of development of more than six teethMõnikord (5–29%)
Frontal bossingMõnikord (5–29%)
Long faceMõnikord (5–29%)
Thin red part of the upper lipMõnikord (5–29%)

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Delayed speech and language developmentAlati
Global developmental delayAlati
Intellectual disabilitySageli (30–79%)
Motor delaySageli (30–79%)
Lateral ventricle dilatationMõnikord (5–29%)
Poor fine motor coordinationMõnikord (5–29%)
Widened subarachnoid spaceMõnikord (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartMõnikord (5–29%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersMõnikord (5–29%)
Patent ductus arteriosusMõnikord (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneSageli (30–79%)
Funnel chestMõnikord (5–29%)

Abnormality of the ear

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low-set earsMõnikord (5–29%)

Abnormality of the eye

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormally close eyesMõnikord (5–29%)

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
HypospadiasMõnikord (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Pulmonary sequestrationMõnikord (5–29%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Short statureMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga CUX1 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test