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Rasgos
Rasgos asociados a CUX1
cut like homeobox 1
El Human Phenotype Ontology asocia 25 rasgos a CUX1, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | A veces (5–29 %) |
| Broad forehead | A veces (5–29 %) |
| Broad opening between the eyelids | A veces (5–29 %) |
| Bulbous nose | A veces (5–29 %) |
| Failure of development of more than six teeth | A veces (5–29 %) |
| Frontal bossing | A veces (5–29 %) |
| Long face | A veces (5–29 %) |
| Thin red part of the upper lip | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Siempre |
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability | Frecuente (30–79 %) |
| Motor delay | Frecuente (30–79 %) |
| Lateral ventricle dilatation | A veces (5–29 %) |
| Poor fine motor coordination | A veces (5–29 %) |
| Widened subarachnoid space | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A veces (5–29 %) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A veces (5–29 %) |
| Patent ductus arteriosus | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low muscle tone | Frecuente (30–79 %) |
| Funnel chest | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Low-set ears | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the eye
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally close eyes | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the genitourinary system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Hypospadias | A veces (5–29 %) |
Abnormality of the respiratory system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Pulmonary sequestration | A veces (5–29 %) |
Growth abnormality
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Short stature | A veces (5–29 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CUX1 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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