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Tratti
Tratti collegati a CUX1
cut like homeobox 1
La Human Phenotype Ontology collega 25 tratti a CUX1, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Asymmetry of the posterior head | A volte (5–29%) |
| Broad forehead | A volte (5–29%) |
| Broad opening between the eyelids | A volte (5–29%) |
| Bulbous nose | A volte (5–29%) |
| Failure of development of more than six teeth | A volte (5–29%) |
| Frontal bossing | A volte (5–29%) |
| Long face | A volte (5–29%) |
| Thin red part of the upper lip | A volte (5–29%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Delayed speech and language development | Sempre |
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability | Spesso (30–79%) |
| Motor delay | Spesso (30–79%) |
| Lateral ventricle dilatation | A volte (5–29%) |
| Poor fine motor coordination | A volte (5–29%) |
| Widened subarachnoid space | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | A volte (5–29%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | A volte (5–29%) |
| Patent ductus arteriosus | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low muscle tone | Spesso (30–79%) |
| Funnel chest | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low-set ears | A volte (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally close eyes | A volte (5–29%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypospadias | A volte (5–29%) |
Abnormality of the respiratory system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Pulmonary sequestration | A volte (5–29%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Short stature | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a CUX1 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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