Ominaisuudet

Geeniin CARD11 yhdistetyt ominaisuudet

caspase recruitment domain family member 11

Human Phenotype Ontology yhdistää CARD11-geeniin 27 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the immune system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Baby eczema	Aina
Decreased immune function	Aina
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Aina
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Aina
Recurrent infections	Aina
Recurrent respiratory infections	Aina
Asthma	Usein (30–79%)
Food allergy	Usein (30–79%)
Pneumonia	Usein (30–79%)
Disseminated molluscum contagiosum	Joskus (5–29%)
Severe cytomegalovirus infection	Joskus (5–29%)

Abnormal cellular phenotype

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Agammaglobulinemia	Aina
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Aina
Decreased circulating antibody level	Aina
Decreased circulating IgA concentration	Aina
Decreased circulating IgM concentration	Usein (30–79%)
Increased circulating IgE concentration	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Decreased regulatory T cell proportion	Aina
Increased total B cell count	Aina
Low blood monocyte number	Aina
Lymphoid hyperplasia	Aina
High blood eosinophil count	Hyvin usein (80–99%)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Chronic diarrhea	Joskus (5–29%)
Colonic eosinophilia	Joskus (5–29%)
Ulcerative colitis	Joskus (5–29%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased spleen size	Aina

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: CARD11-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test