Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Požymiai
Su CARD11 susiję požymiai
caspase recruitment domain family member 11
Žmogaus fenotipo ontologija sieja 27 požymių su CARD11, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the immune system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Baby eczema | Visada |
| Decreased immune function | Visada |
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Visada |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Visada |
| Recurrent infections | Visada |
| Recurrent respiratory infections | Visada |
| Asthma | Dažnai (30–79%) |
| Food allergy | Dažnai (30–79%) |
| Pneumonia | Dažnai (30–79%) |
| Disseminated molluscum contagiosum | Kartais (5–29%) |
| Severe cytomegalovirus infection | Kartais (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Visada |
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Visada |
| Decreased circulating antibody level | Visada |
| Decreased circulating IgA concentration | Visada |
| Decreased circulating IgM concentration | Dažnai (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Dažnai (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Visada |
| Increased total B cell count | Visada |
| Low blood monocyte number | Visada |
| Lymphoid hyperplasia | Visada |
| High blood eosinophil count | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Chronic diarrhea | Kartais (5–29%) |
| Colonic eosinophilia | Kartais (5–29%) |
| Ulcerative colitis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Increased spleen size | Visada |
Abnormality of the respiratory system
| Požymis | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | Kartais (5–29%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su CARD11 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites