Rasgos

Rasgos asociados a CARD11

caspase recruitment domain family member 11

El Human Phenotype Ontology asocia 27 rasgos a CARD11, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the immune system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Baby eczema	Siempre
Decreased immune function	Siempre
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Siempre
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Siempre
Recurrent infections	Siempre
Recurrent respiratory infections	Siempre
Asthma	Frecuente (30–79 %)
Food allergy	Frecuente (30–79 %)
Pneumonia	Frecuente (30–79 %)
Disseminated molluscum contagiosum	A veces (5–29 %)
Severe cytomegalovirus infection	A veces (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Agammaglobulinemia	Siempre
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Siempre
Decreased circulating antibody level	Siempre
Decreased circulating IgA concentration	Siempre
Decreased circulating IgM concentration	Frecuente (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Frecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Decreased regulatory T cell proportion	Siempre
Increased total B cell count	Siempre
Low blood monocyte number	Siempre
Lymphoid hyperplasia	Siempre
High blood eosinophil count	Muy frecuente (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Chronic diarrhea	A veces (5–29 %)
Colonic eosinophilia	A veces (5–29 %)
Ulcerative colitis	A veces (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Increased spleen size	Siempre

Abnormality of the respiratory system

Rasgo	Frecuencia con la que aparece
Permanent enlargement of the airways of the lungs	A veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a CARD11 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

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