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Traits
Traits linked to CARD11
caspase recruitment domain family member 11
The Human Phenotype Ontology links 27 traits to CARD11, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.
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Abnormality of the immune system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Baby eczema | Sempre |
| Decreased immune function | Sempre |
| Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine | Sempre |
| Pneumocystis jirovecii pneumonia | Sempre |
| Recurrent infections | Sempre |
| Recurrent respiratory infections | Sempre |
| Asthma | Spesso (30–79%) |
| Food allergy | Spesso (30–79%) |
| Pneumonia | Spesso (30–79%) |
| Disseminated molluscum contagiosum | A volte (5–29%) |
| Severe cytomegalovirus infection | A volte (5–29%) |
Abnormal cellular phenotype
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Agammaglobulinemia | Sempre |
| Decreased antigen-specific T cell proliferation | Sempre |
| Decreased circulating antibody level | Sempre |
| Decreased circulating IgA concentration | Sempre |
| Decreased circulating IgM concentration | Spesso (30–79%) |
| Increased circulating IgE concentration | Spesso (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased regulatory T cell proportion | Sempre |
| Increased total B cell count | Sempre |
| Low blood monocyte number | Sempre |
| Lymphoid hyperplasia | Sempre |
| High blood eosinophil count | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the digestive system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Chronic diarrhea | A volte (5–29%) |
| Colonic eosinophilia | A volte (5–29%) |
| Ulcerative colitis | A volte (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Increased spleen size | Sempre |
Abnormality of the respiratory system
| Trait | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Permanent enlargement of the airways of the lungs | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to CARD11 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
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