Merkmale

Mit CARD11 verknüpfte Merkmale

caspase recruitment domain family member 11

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 27 Merkmale mit CARD11, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Baby eczema	Immer
Decreased immune function	Immer
Decreased specific antibody response to unconjugated polysaccharide vaccine	Immer
Pneumocystis jirovecii pneumonia	Immer
Recurrent infections	Immer
Recurrent respiratory infections	Immer
Asthma	Häufig (30–79 %)
Food allergy	Häufig (30–79 %)
Pneumonia	Häufig (30–79 %)
Disseminated molluscum contagiosum	Manchmal (5–29 %)
Severe cytomegalovirus infection	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Agammaglobulinemia	Immer
Decreased antigen-specific T cell proliferation	Immer
Decreased circulating antibody level	Immer
Decreased circulating IgA concentration	Immer
Decreased circulating IgM concentration	Häufig (30–79 %)
Increased circulating IgE concentration	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased regulatory T cell proportion	Immer
Increased total B cell count	Immer
Low blood monocyte number	Immer
Lymphoid hyperplasia	Immer
High blood eosinophil count	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Chronic diarrhea	Manchmal (5–29 %)
Colonic eosinophilia	Manchmal (5–29 %)
Ulcerative colitis	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Increased spleen size	Immer

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Permanent enlargement of the airways of the lungs	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit CARD11 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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