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Características
Características associadas a ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
A Human Phenotype Ontology associa 20 características a ADAMTS13, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.
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Laboratory abnormality
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Elevated creatinine | Não registado |
| Fever | Não registado |
| High urine protein levels | Não registado |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Não registado |
| Increased blood urea nitrogen | Não registado |
| Small amount of blood in urine | Não registado |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Increased immature red blood cells | Não registado |
| Low platelet count | Não registado |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Não registado |
| Schistocytosis | Não registado |
Abnormality of the cardiovascular system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Mini stroke | Por vezes (5–29%) |
| Stroke | Por vezes (5–29%) |
| Heart attack | Raramente (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Jaundice | Frequente (30–79%) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Não registado |
Abnormality of the genitourinary system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Não registado |
| Hemolytic-uremic syndrome | Não registado |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Característica | Com que frequência se observa |
|---|---|
| Breathing difficulties | Por vezes (5–29%) |
Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.
Origem destes dados
- Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a ADAMTS13 e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.
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