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Merkmale
Mit ADAMTS13 verknüpfte Merkmale
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 20 Merkmale mit ADAMTS13, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Laboratory abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Elevated creatinine | Nicht erfasst |
| Fever | Nicht erfasst |
| High urine protein levels | Nicht erfasst |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Nicht erfasst |
| Increased blood urea nitrogen | Nicht erfasst |
| Small amount of blood in urine | Nicht erfasst |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Increased immature red blood cells | Nicht erfasst |
| Low platelet count | Nicht erfasst |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Nicht erfasst |
| Schistocytosis | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Mini stroke | Manchmal (5–29 %) |
| Stroke | Manchmal (5–29 %) |
| Heart attack | Selten (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Jaundice | Häufig (30–79 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Nicht erfasst |
Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Nicht erfasst |
| Hemolytic-uremic syndrome | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit ADAMTS13 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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