Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga ADAMTS13 seotud tunnused

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga ADAMTS13 20 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Elevated creatininePole registreeritud
FeverPole registreeritud
High urine protein levelsPole registreeritud
Higher than normal levels of lactate in bloodPole registreeritud
Increased blood urea nitrogenPole registreeritud
Small amount of blood in urinePole registreeritud

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Increased immature red blood cellsPole registreeritud
Low platelet countPole registreeritud
Microangiopathic hemolytic anemiaPole registreeritud
SchistocytosisPole registreeritud

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Mini strokeMõnikord (5–29%)
StrokeMõnikord (5–29%)
Heart attackHarva (1–4%)

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
JaundiceSageli (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newbornPole registreeritud

Abnormality of the genitourinary system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal kidney functionPole registreeritud
Hemolytic-uremic syndromePole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
ConfusionPole registreeritud
TremorPole registreeritud

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Breathing difficultiesMõnikord (5–29%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga ADAMTS13 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test