Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Kenmerken
Kenmerken gekoppeld aan ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
De Human Phenotype Ontology koppelt 20 kenmerken aan ADAMTS13, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Laboratory abnormality
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Elevated creatinine | Niet vastgelegd |
| Fever | Niet vastgelegd |
| High urine protein levels | Niet vastgelegd |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Niet vastgelegd |
| Increased blood urea nitrogen | Niet vastgelegd |
| Small amount of blood in urine | Niet vastgelegd |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Increased immature red blood cells | Niet vastgelegd |
| Low platelet count | Niet vastgelegd |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Niet vastgelegd |
| Schistocytosis | Niet vastgelegd |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Mini stroke | Soms (5–29%) |
| Stroke | Soms (5–29%) |
| Heart attack | Zelden (1–4%) |
Abnormality of the digestive system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Jaundice | Vaak (30–79%) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Niet vastgelegd |
Abnormality of the genitourinary system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Niet vastgelegd |
| Hemolytic-uremic syndrome | Niet vastgelegd |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Kenmerk | Hoe vaak het voorkomt |
|---|---|
| Breathing difficulties | Soms (5–29%) |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan ADAMTS13 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Voor wie we er zijnOnze wetenschapProductenResultaten
InloggenVraagLaat uw genoom in kaart brengen↗
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken