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Caractéristiques
Caractéristiques liées à ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
La Human Phenotype Ontology associe 20 caractéristiques à ADAMTS13, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Laboratory abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Elevated creatinine | Non signalé |
| Fever | Non signalé |
| High urine protein levels | Non signalé |
| Higher than normal levels of lactate in blood | Non signalé |
| Increased blood urea nitrogen | Non signalé |
| Small amount of blood in urine | Non signalé |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Increased immature red blood cells | Non signalé |
| Low platelet count | Non signalé |
| Microangiopathic hemolytic anemia | Non signalé |
| Schistocytosis | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Mini stroke | Parfois (5–29 %) |
| Stroke | Parfois (5–29 %) |
| Heart attack | Rarement (1–4 %) |
Abnormality of the digestive system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Jaundice | Souvent (30–79 %) |
| Prolonged yellowing of skin in newborn | Non signalé |
Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal kidney function | Non signalé |
| Hemolytic-uremic syndrome | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
Abnormality of the respiratory system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Breathing difficulties | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à ADAMTS13 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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