Ominaisuudet

Geeniin ADAMTS13 yhdistetyt ominaisuudet

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13

Human Phenotype Ontology yhdistää ADAMTS13-geeniin 20 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Elevated creatinine	Ei kirjattu
Fever	Ei kirjattu
High urine protein levels	Ei kirjattu
Higher than normal levels of lactate in blood	Ei kirjattu
Increased blood urea nitrogen	Ei kirjattu
Small amount of blood in urine	Ei kirjattu

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Increased immature red blood cells	Ei kirjattu
Low platelet count	Ei kirjattu
Microangiopathic hemolytic anemia	Ei kirjattu
Schistocytosis	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Mini stroke	Joskus (5–29%)
Stroke	Joskus (5–29%)
Heart attack	Harvinainen (1–4 %)

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Jaundice	Usein (30–79%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ei kirjattu

Abnormality of the genitourinary system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal kidney function	Ei kirjattu
Hemolytic-uremic syndrome	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Confusion	Ei kirjattu
Tremor	Ei kirjattu

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Breathing difficulties	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: ADAMTS13-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test