Gen
PPP1R1A
protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1A
- HGNC 9286↗(otwiera się w nowej karcie)
- Gen Ensembl ENSG00000135447↗(otwiera się w nowej karcie)
- NCBI Gene 5502↗(otwiera się w nowej karcie)
Podsumowanie
- Lokalizacja cytogenetyczna
- 12q13.2
- Współrzędne
- Chromosom 12: 54 579 246–54 588 659 (GRCh38)
- Eksony
- 7 eksonów na odcinku 9,4 kb
- Białko
- 171 aminokwasów
- Transkrypt MANE Select
- ENST00000257905.13NM_006741.4
- Typ locus
- Kodujące białko
- Bardzo wysoka
- Pewna
- Niska
- Bardzo niska
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/ppp1r1a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOdczytaj PPP1R1A oraz resztę swojego genomu dzięki jednemu badaniu.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome TestWyselekcjonowane raporty dotyczące tego genu
Żaden raport Genome Test jeszcze nie odczytuje genu PPP1R1A. Test sekwencjonuje cały genom, więc dane obejmują go mimo to.
Budowa genu PPP1R1A
- Sekwencja kodująca
- Region nieulegający translacji
- Intron
- Kierunek transkrypcji
Eksony transkryptu MANE Select genu (wydanie v1.5) z NCBI i EMBL-EBI, na referencyjnym genomie GRCh38.
Prążki chromosomowe z ideogramu UCSC GRCh38 (2022-10-29).
Pobliskie geny z wydania Ensembl 116, na GRCh38.
Eksony stanowią 1,8 kb z 9,4 kb genu; 516 z tych zasad kodują białko.
Sekwencjonowanie PPP1R1A
4Łatwy
Stopień trudności sekwencjonowania genu PPP1R1A krótkimi odczytami w skali 0–100
0 · Łatwy100 · Trudny
Niemal wszystkie eksony genu PPP1R1A znajdują się w miejscach, gdzie krótkie odczyty są mapowane poprawnie.
Co dokłada się do wyniku: udział eksonów genu PPP1R1A w każdym rodzaju trudnego regionu
- MapowalnośćFragmenty, w których odczytów o długości 100 lub 250 pz nie da się umieścić jednoznacznie, więc wywołanie wariantu może tam brakować lub być błędne. Waga 100%.0%
- HomologiaDuplikacje segmentalne: kopie w innych częściach genomu, takie jak paralogi i pseudogeny, o identyczności 90% lub większej. Waga 60%.0%
- Shared with chrYThe pseudoautosomal regions and the X-transposed region, where chrX and chrY carry the same or nearly the same sequence, so reads from either may land on the other. Waga 60%.0%
- Pokrycie referencjiLuki w pobliskim składzie sekwencji referencyjnej, gdzie nie ma sekwencji, do której odczyty mogłyby się dopasować. Waga 50%.0%
- PowtórzeniaPowtórzenia tandemowe i serie jednej zasady, na których odczyty się ślizgają i których mogą nie obejmować w całości. Waga 30%.2,5%
- Zawartość GCOkna z mniej niż 25% lub więcej niż 65% zawartości G i C, które przygotowanie biblioteki pokrywa słabo. Waga 20%.14%
Wynik Dante Labs z własnych badań, oparty na mapach trudno sekwencjonowalnych regionów NIST Genome in a Bottle.Jak liczymy wynikKażdy słupek to udział zasad eksonów genu PPP1R1A w danym rodzaju trudnego regionu. Każdy rodzaj może sam w sobie uczynić gen trudnym, a każdy kolejny dodaje coraz mniej: 0, gdy żadna zasada nie leży w takim regionie, 100, gdy każda zasada znajduje się tam, gdzie odczytów nie da się umieścić jednoznacznie.
Linki zewnętrzne
Rekordy genów
Transkrypt
Białko
Skąd to pochodzi
- HGNC: symbol genu, nazwa, inne symbole i lokalizacja.
- MANE Select v1.5, z NCBI i EMBL-EBI: transkrypt, jego eksony i sekwencja kodująca.
- Stratyfikacje genomu Genome in a Bottle z NIST: wynik trudności sekwencjonowania.
Cytuj tę stronę
Dante Labs. (b.d.). Gen PPP1R1A: protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1A. Pobrano 19 października 2026, z https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1r1a
Dante Labs. Gen PPP1R1A: protein phosphatase 1 regulatory inhibitor subunit 1A [Internet]. [cytowano 19 października 2026]. Dostępne w: https://dantelabs.com/pl/genes/ppp1r1a
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni