Gene
RELT
RELT TNF receptor
- HGNC 13764(si apre in una nuova scheda)
- Gene Ensembl ENSG00000054967(si apre in una nuova scheda)
- NCBI Gene 84957(si apre in una nuova scheda)
Sintesi
- Localizzazione citogenetica
- 11q13.4
- Coordinate
- Cromosoma 11: 73.376.399–73.397.474 (GRCh38)
- Esoni
- 11 esoni su 21,1 kb
- Proteina
- 430 amminoacidi
- Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Noto anche come
- FLJ14993
- Simboli precedenti
- TNFRSF19L
- Trascritto MANE Select
- ENST00000064780.7NM_152222.2
- Tipo di locus
- gene with protein product
- Molto alta
- Buona
- Bassa
- Molto bassa
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Amelogenesi imperfetta
- Autosomica dominante
- 2 segnalatori GenCC lo valutano come definitivo o forte
Ereditarietà
- Autosomica dominante
- Basta una copia modificata, proveniente da uno dei genitori. Un genitore che ne è portatore la trasmette a ciascun figlio con una probabilità su due.
Struttura di RELT
- Sequenza codificante
- Regione non tradotta
- Introne
- Direzione della trascrizione
- Siti noti causativi di malattia
Esoni del trascritto MANE Select del gene (versione v1.5), da NCBI ed EMBL-EBI, sul genoma di riferimento GRCh38.
Bande cromosomiche dall'ideogramma GRCh38 di UCSC (2022-10-29).
Geni vicini dalla release 116 di Ensembl, su GRCh38.
Gli esoni costituiscono 3,4 kb dei 21,1 kb del gene; 1293 di queste basi codificano la proteina.
Come un test genomico legge RELT
3
posizioni in RELT in cui ClinVar classifica una variante come patogena o probabilmente patogena
Nessuna di esse si trova in una regione che le letture brevi faticano a leggere.
Un genoma intero copre tutti i 21,1 kb di RELT, introni inclusi, non solo i 3,4 kb di esoni.
Tratti collegati a RELT
L'Human Phenotype Ontology elenca questi come caratteristiche delle rare condizioni che RELT può causare. La pagina di ciascun tratto elenca gli altri geni ad esso collegati.
Link esterni
Schede genetiche
Trascritto
Proteina
Da dove provengono questi dati
- HGNC: il simbolo del gene, il nome, altri simboli e la posizione.
- MANE Select v1.5, da NCBI ed EMBL-EBI: il trascritto, i suoi esoni e la sequenza codificante.
- GenCC e ClinGen, rilasciati 2026-10-16: a quali condizioni è associato il gene e con quale forza.
- La lista ACMG dei reperti secondari, SF v3.2.
- ClinVar e le stratificazioni GIAB: siti noti associati a malattie e le regioni che le letture corte trovano difficili da analizzare.
- The Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati al gene. Scopri di più su hpo.jax.org.
- Rilascio dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
Cita questa pagina
Dante Labs. (s.d.). Gene RELT: RELT TNF receptor. Consultato il 16 ottobre 2026, da https://dantelabs.com/it/genes/relt
Dante Labs. Gene RELT: RELT TNF receptor [Internet]. [citato il 16 ottobre 2026]. Disponibile da: https://dantelabs.com/it/genes/relt
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