Gen
RELT
RELT TNF receptor
- HGNC 13764↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000054967↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 84957↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 11q13.4
- Koordinater
- Kromosom 11: 73.376.399–73.397.474 (GRCh38)
- Exoner
- 11 exoner fordelt over 21,1 kb
- Protein
- 430 aminosyrer
- Arvelighed
- Autosomal dominant
- Også kendt som
- FLJ14993
- Tidligere symboler
- TNFRSF19L
- MANE Select-transkript
- ENST00000064780.7NM_152222.2
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs RELT og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Amelogenesis imperfecta
- Autosomal dominant
- 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
Arvegang
- Autosomal dominant
- Én ændret kopi, fra enten far eller mor, er nok. En forælder med én ændret kopi overfører den til hvert barn med en chance på en ud af to.
Sådan er RELT opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 3,4 kb af genets 21,1 kb; 1.293 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest RELT
3
positioner i RELT, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 21,1 kb af RELT, inklusive introner, og ikke kun de 3,4 kb eksoner.
Gener knyttet til de samme sygdomme
- ACP4acid phosphatase 4Deler 1 sygdom
- AMBNameloblastinDeler 1 sygdom
- AMELXamelogenin X-linkedDeler 1 sygdom
- DLX3distal-less homeobox 3Deler 1 sygdom
- ENAMenamelinDeler 1 sygdom
- FAM20AFAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinaseDeler 1 sygdom
- GPR68G protein-coupled receptor 68Deler 1 sygdom
- ITGB6integrin subunit beta 6Deler 1 sygdom
- KLK4kallikrein related peptidase 4Deler 1 sygdom
- LAMB3laminin subunit beta 3Deler 1 sygdom
- MMP20matrix metallopeptidase 20Deler 1 sygdom
- ODAPHodontogenesis associated phosphoproteinDeler 1 sygdom
Træk knyttet til RELT
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, RELT kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). RELT-genet: RELT TNF receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/relt
Dante Labs. RELT-genet: RELT TNF receptor [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/relt
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger