Gen
CFAP44
cilia and flagella associated protein 44
- HGNC 25631(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000206530(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 55779(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 3q13.2
- Coördinaten
- Chromosoom 3: 113.286.930–113.441.493 (GRCh38)
- Exons
- 35 exons over 154,6 kb
- Eiwit
- 1.854 aminozuren
- Ook bekend als
- FLJ11142
- Eerdere symbolen
- WDR52
- MANE Select-transcript
- ENST00000393845.9NM_001164496.2
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CFAP44 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest CFAP44 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van CFAP44
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 10,2 kb van de 154,6 kb van het gen; 5.565 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CFAP44 leest
6
posities in CFAP44 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 154,6 kb van CFAP44, inclusief introns, en niet alleen de 10,2 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CFAP44
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CFAP44 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CFAP44-gen: cilia and flagella associated protein 44. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cfap44
Dante Labs. CFAP44-gen: cilia and flagella associated protein 44 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cfap44
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken