Požymiai

Su SCN3A susiję požymiai

sodium voltage-gated channel alpha subunit 3

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 85 požymių su SCN3A, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Abnormal autonomic nervous system physiology	Visada
Epilepsy	Visada
Global developmental delay	Visada
Seizure affecting one half of brain	Visada
EEG with focal epileptiform discharges	Labai dažnai (80–99%)
Encephalopathy	Labai dažnai (80–99%)
Abnormal cerebral white matter morphology	Dažnai (30–79%)
Abnormality of coordination	Dažnai (30–79%)
Decreased reflex response	Dažnai (30–79%)
Delayed speech and language development	Dažnai (30–79%)
EEG with multifocal slow activity	Dažnai (30–79%)
Focal impaired awareness seizure	Dažnai (30–79%)
Grand mal seizures	Dažnai (30–79%)
Inability to walk	Dažnai (30–79%)
Intellectual disability	Dažnai (30–79%)
Interictal EEG abnormality	Dažnai (30–79%)
Loss of developmental milestones	Dažnai (30–79%)
More grooves in brain	Dažnai (30–79%)
Nocturnal seizures	Dažnai (30–79%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Dažnai (30–79%)
Abnormal corpus callosum morphology	Kartais (5–29%)
Abnormal gait	Kartais (5–29%)
Abnormal myelination	Kartais (5–29%)
Ataxia	Kartais (5–29%)
Attention deficit	Kartais (5–29%)
Autism	Kartais (5–29%)
Autism spectrum disorder	Kartais (5–29%)
Behavioral abnormality	Kartais (5–29%)
Brain degeneration	Kartais (5–29%)
Clonic seizure	Kartais (5–29%)
Cognitive impairment	Kartais (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Kartais (5–29%)
Deja vu	Kartais (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Kartais (5–29%)
Disorder of involuntary muscle movements	Kartais (5–29%)
Focal aware seizure	Kartais (5–29%)
Focal cortical dysplasia	Kartais (5–29%)
Hallucinations of sound	Kartais (5–29%)
Hypsarrhythmia	Kartais (5–29%)
Impulsivity	Kartais (5–29%)
Infantile spasms	Kartais (5–29%)
Intellectual disability, borderline	Kartais (5–29%)
Involuntary movements	Kartais (5–29%)
Jerking	Kartais (5–29%)
Loss of expressive speech	Kartais (5–29%)
Mental deterioration	Kartais (5–29%)
Multifocal epileptiform discharges	Kartais (5–29%)
Pins and needles feeling	Kartais (5–29%)
Simple febrile seizure	Kartais (5–29%)
Tremor	Kartais (5–29%)
Unsteady walk	Kartais (5–29%)
Visual hallucinations	Kartais (5–29%)
Hemimegalencephaly	Retai (1–4 %)
Repeated seizures without recovery between them	Retai (1–4 %)
Absent speech development	Neužfiksuota
Epileptic encephalopathy	Neužfiksuota

Abnormality of the eye

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Cerebral visual impairment	Kartais (5–29%)
Drooping upper eyelid	Kartais (5–29%)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Kartais (5–29%)
Abnormal involuntary eye movements	Retai (1–4 %)
Abnormality of vision	Retai (1–4 %)
Optic atrophy	Retai (1–4 %)
Retina degeneration	Retai (1–4 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Low muscle tone	Visada
Generalized decreased muscle tone	Dažnai (30–79%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Kartais (5–29%)
Poor head control	Kartais (5–29%)
Rigidity	Kartais (5–29%)
Spastic tetraplegia	Kartais (5–29%)

Abnormality of head or neck

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Small face	Visada
Abnormally small head	Kartais (5–29%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Kartais (5–29%)
Failure of development of between one and six teeth	Kartais (5–29%)
High forehead	Kartais (5–29%)

Abnormality of the digestive system

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Acid reflux	Kartais (5–29%)
Feeding difficulties	Kartais (5–29%)
Gastrostomy tube feeding in infancy	Kartais (5–29%)
Poor swallowing	Kartais (5–29%)

Abnormality of the integument

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Flushing	Kartais (5–29%)
Paleness	Kartais (5–29%)

Growth abnormality

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Faltering weight	Dažnai (30–79%)
Short stature	Kartais (5–29%)

Abnormality of limbs

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Increased muscle tone of arm or leg	Retai (1–4 %)

Abnormality of prenatal development or birth

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Less than 10 fetal movements in 12 hours	Kartais (5–29%)

Constitutional symptom

Požymis	Kaip dažnai pasireiškia
Pain	Kartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su SCN3A susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test