Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Traits
Traits linked to GJB4
gap junction protein beta 4
The Human Phenotype Ontology links 31 trait to GJB4: a feature seen in people with one of the gene's rare conditions.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Abnormality of the integument
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Skin plaque | Visada |
| Abnormal blistering of the skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Flat, discolored area of skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Hyperkeratosis | Labai dažnai (80–99%) |
| Hyperpigmented skin patches | Labai dažnai (80–99%) |
| Photosensitive skin | Labai dažnai (80–99%) |
| Abnormality of the hair | Dažnai (30–79%) |
| Dry skin | Dažnai (30–79%) |
| Hair loss | Dažnai (30–79%) |
| Irregular hyperpigmentation | Dažnai (30–79%) |
| Abnormality of the nail | Kartais (5–29%) |
| Excessive hairiness over body | Kartais (5–29%) |
| Skin cancer | Kartais (5–29%) |
| Excessive hair growth | Neužfiksuota |
Abnormality of limbs
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Patchy palmoplantar hyperkeratosis | Dažnai (30–79%) |
| Short fingers or toes | Kartais (5–29%) |
| Tapered finger | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the eye
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Clouding of the lens of the eye | Dažnai (30–79%) |
| Glaucoma | Dažnai (30–79%) |
| Corneal opacity | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Redness of skin or mucous membrane | Visada |
| Abnormal cardiovascular system morphology | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Hearing impairment | Kartais (5–29%) |
| Prominent ear | Kartais (5–29%) |
Growth abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Short stature | Labai dažnai (80–99%) |
| Weight loss | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of head or neck
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormally small head | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Abnormality of the testis | Kartais (5–29%) |
Abnormality of the immune system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Skin rash | Labai dažnai (80–99%) |
Abnormality of the nervous system
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Intellectual disability | Kartais (5–29%) |
Laboratory abnormality
| Trait | Kaip dažnai pasireiškia |
|---|---|
| Diabetes mellitus | Dažnai (30–79%) |
Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.
Iš kur tai žinoma
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to GJB4 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.
Kam padedameMūsų mokslasProduktaiRezultatai
PrisijungtiKlaustiSekvenuokite savo genomą↗
Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.
Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites