특성

PIGF 연관 특성

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F

인간 표현형 온톨로지가 PIGF에 연결하는 특성은 26개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of head or neck

특성	나타나는 빈도
Abnormally small head	자주 (30–79%)
Coarse facial features	자주 (30–79%)
Decreased size of tooth	자주 (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	자주 (30–79%)
Little lower jaw	자주 (30–79%)
Narrow mouth	자주 (30–79%)
Nasal tip, upturned	자주 (30–79%)
Open mouth	자주 (30–79%)
Short nose	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Small thumbnail	항상
Underdeveloped fifth fingernail	항상
Underdeveloped toenails	항상
Absent fifth toenail	자주 (30–79%)
Small fingernail	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Global developmental delay	항상
Intellectual disability, severe	항상
Absent speech development	자주 (30–79%)
Grand mal seizures	자주 (30–79%)
Head-banging	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Bilateral triphalangeal thumbs	자주 (30–79%)
Short outermost bone of toe	자주 (30–79%)
Short outermost finger bone	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Early onset of puberty	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Poor head control	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Impaired toileting ability	자주 (30–79%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PIGF에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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