Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PIGF susiję požymiai

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 26 požymių su PIGF, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormally small headDažnai (30–79%)
Coarse facial featuresDažnai (30–79%)
Decreased size of toothDažnai (30–79%)
Delayed eruption of permanent teethDažnai (30–79%)
Little lower jawDažnai (30–79%)
Narrow mouthDažnai (30–79%)
Nasal tip, upturnedDažnai (30–79%)
Open mouthDažnai (30–79%)
Short noseDažnai (30–79%)

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Small thumbnailVisada
Underdeveloped fifth fingernailVisada
Underdeveloped toenailsVisada
Absent fifth toenailDažnai (30–79%)
Small fingernailDažnai (30–79%)

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Global developmental delayVisada
Intellectual disability, severeVisada
Absent speech developmentDažnai (30–79%)
Grand mal seizuresDažnai (30–79%)
Head-bangingDažnai (30–79%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bilateral triphalangeal thumbsDažnai (30–79%)
Short outermost bone of toeDažnai (30–79%)
Short outermost finger boneDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartDažnai (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Early onset of pubertyDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Poor head controlDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Impaired toileting abilityDažnai (30–79%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PIGF susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test