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Tratti
Tratti collegati a PIGF
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F
La Human Phenotype Ontology collega 26 tratti a PIGF, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormally small head | Spesso (30–79%) |
| Coarse facial features | Spesso (30–79%) |
| Decreased size of tooth | Spesso (30–79%) |
| Delayed eruption of permanent teeth | Spesso (30–79%) |
| Little lower jaw | Spesso (30–79%) |
| Narrow mouth | Spesso (30–79%) |
| Nasal tip, upturned | Spesso (30–79%) |
| Open mouth | Spesso (30–79%) |
| Short nose | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Small thumbnail | Sempre |
| Underdeveloped fifth fingernail | Sempre |
| Underdeveloped toenails | Sempre |
| Absent fifth toenail | Spesso (30–79%) |
| Small fingernail | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Global developmental delay | Sempre |
| Intellectual disability, severe | Sempre |
| Absent speech development | Spesso (30–79%) |
| Grand mal seizures | Spesso (30–79%) |
| Head-banging | Spesso (30–79%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Bilateral triphalangeal thumbs | Spesso (30–79%) |
| Short outermost bone of toe | Spesso (30–79%) |
| Short outermost finger bone | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Early onset of puberty | Spesso (30–79%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Poor head control | Spesso (30–79%) |
Constitutional symptom
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Impaired toileting ability | Spesso (30–79%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PIGF e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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