Tunnused

Geeniga PIGF seotud tunnused

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PIGF 26 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of head or neck

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Abnormally small head	Sageli (30–79%)
Coarse facial features	Sageli (30–79%)
Decreased size of tooth	Sageli (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Sageli (30–79%)
Little lower jaw	Sageli (30–79%)
Narrow mouth	Sageli (30–79%)
Nasal tip, upturned	Sageli (30–79%)
Open mouth	Sageli (30–79%)
Short nose	Sageli (30–79%)

Abnormality of the integument

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Small thumbnail	Alati
Underdeveloped fifth fingernail	Alati
Underdeveloped toenails	Alati
Absent fifth toenail	Sageli (30–79%)
Small fingernail	Sageli (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Global developmental delay	Alati
Intellectual disability, severe	Alati
Absent speech development	Sageli (30–79%)
Grand mal seizures	Sageli (30–79%)
Head-banging	Sageli (30–79%)

Abnormality of limbs

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Bilateral triphalangeal thumbs	Sageli (30–79%)
Short outermost bone of toe	Sageli (30–79%)
Short outermost finger bone	Sageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sageli (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Early onset of puberty	Sageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Poor head control	Sageli (30–79%)

Constitutional symptom

Tunnus	Kui sageli seda täheldatakse
Impaired toileting ability	Sageli (30–79%)

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PIGF seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test