Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Özellikler
PIGF ile ilişkili özellikler
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F
Human Phenotype Ontology, PIGF ile ilişkili 26 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Abnormality of head or neck
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Abnormally small head | Sık (%30–79) |
| Coarse facial features | Sık (%30–79) |
| Decreased size of tooth | Sık (%30–79) |
| Delayed eruption of permanent teeth | Sık (%30–79) |
| Little lower jaw | Sık (%30–79) |
| Narrow mouth | Sık (%30–79) |
| Nasal tip, upturned | Sık (%30–79) |
| Open mouth | Sık (%30–79) |
| Short nose | Sık (%30–79) |
Abnormality of the integument
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Small thumbnail | Her zaman |
| Underdeveloped fifth fingernail | Her zaman |
| Underdeveloped toenails | Her zaman |
| Absent fifth toenail | Sık (%30–79) |
| Small fingernail | Sık (%30–79) |
Abnormality of the nervous system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Global developmental delay | Her zaman |
| Intellectual disability, severe | Her zaman |
| Absent speech development | Sık (%30–79) |
| Grand mal seizures | Sık (%30–79) |
| Head-banging | Sık (%30–79) |
Abnormality of limbs
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Bilateral triphalangeal thumbs | Sık (%30–79) |
| Short outermost bone of toe | Sık (%30–79) |
| Short outermost finger bone | Sık (%30–79) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Sık (%30–79) |
Abnormality of the endocrine system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Early onset of puberty | Sık (%30–79) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Poor head control | Sık (%30–79) |
Constitutional symptom
| Özellik | Ne sıklıkla görüldüğü |
|---|---|
| Impaired toileting ability | Sık (%30–79) |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PIGF ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorGenomunuzu dizileyin↗
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde