Merkmale

Mit PIGF verknüpfte Merkmale

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 26 Merkmale mit PIGF, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Decreased size of tooth	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Narrow mouth	Häufig (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Häufig (30–79 %)
Open mouth	Häufig (30–79 %)
Short nose	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small thumbnail	Immer
Underdeveloped fifth fingernail	Immer
Underdeveloped toenails	Immer
Absent fifth toenail	Häufig (30–79 %)
Small fingernail	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Global developmental delay	Immer
Intellectual disability, severe	Immer
Absent speech development	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Head-banging	Häufig (30–79 %)

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral triphalangeal thumbs	Häufig (30–79 %)
Short outermost bone of toe	Häufig (30–79 %)
Short outermost finger bone	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Early onset of puberty	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Poor head control	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Impaired toileting ability	Häufig (30–79 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PIGF verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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