Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Egenskaber
Egenskaber knyttet til PIGF
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F
Human Phenotype Ontology knytter 26 egenskaber til PIGF, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Abnormality of head or neck
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Coarse facial features | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Ofte (30–79 %) |
| Delayed eruption of permanent teeth | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Narrow mouth | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Open mouth | Ofte (30–79 %) |
| Short nose | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Small thumbnail | Altid |
| Underdeveloped fifth fingernail | Altid |
| Underdeveloped toenails | Altid |
| Absent fifth toenail | Ofte (30–79 %) |
| Small fingernail | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Global developmental delay | Altid |
| Intellectual disability, severe | Altid |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Ofte (30–79 %) |
| Head-banging | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Bilateral triphalangeal thumbs | Ofte (30–79 %) |
| Short outermost bone of toe | Ofte (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Early onset of puberty | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Poor head control | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Egenskab | Hvor ofte det ses |
|---|---|
| Impaired toileting ability | Ofte (30–79 %) |
Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.
Hvor oplysningerne kommer fra
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PIGF og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.
Hvem vi hjælperVores videnskabProdukterResultater
Log indSpørgSekvenér dit genom↗
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger