Caractéristiques

Caractéristiques liées à PIGF

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F

La Human Phenotype Ontology associe 26 caractéristiques à PIGF, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.

Abnormality of head or neck

Caractéristique	Fréquence d'observation
Abnormally small head	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Decreased size of tooth	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of permanent teeth	Souvent (30–79 %)
Little lower jaw	Souvent (30–79 %)
Narrow mouth	Souvent (30–79 %)
Nasal tip, upturned	Souvent (30–79 %)
Open mouth	Souvent (30–79 %)
Short nose	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the integument

Caractéristique	Fréquence d'observation
Small thumbnail	Toujours
Underdeveloped fifth fingernail	Toujours
Underdeveloped toenails	Toujours
Absent fifth toenail	Souvent (30–79 %)
Small fingernail	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the nervous system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Global developmental delay	Toujours
Intellectual disability, severe	Toujours
Absent speech development	Souvent (30–79 %)
Grand mal seizures	Souvent (30–79 %)
Head-banging	Souvent (30–79 %)

Abnormality of limbs

Caractéristique	Fréquence d'observation
Bilateral triphalangeal thumbs	Souvent (30–79 %)
Short outermost bone of toe	Souvent (30–79 %)
Short outermost finger bone	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Caractéristique	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the endocrine system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Early onset of puberty	Souvent (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Caractéristique	Fréquence d'observation
Poor head control	Souvent (30–79 %)

Constitutional symptom

Caractéristique	Fréquence d'observation
Impaired toileting ability	Souvent (30–79 %)

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à PIGF et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.

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