Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Kjennetegn
Kjennetegn knyttet til PIGF
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F
Human Phenotype Ontology knytter 26 kjennetegn til PIGF, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Abnormality of head or neck
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Abnormally small head | Ofte (30–79 %) |
| Coarse facial features | Ofte (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Ofte (30–79 %) |
| Delayed eruption of permanent teeth | Ofte (30–79 %) |
| Little lower jaw | Ofte (30–79 %) |
| Narrow mouth | Ofte (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Ofte (30–79 %) |
| Open mouth | Ofte (30–79 %) |
| Short nose | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Small thumbnail | Alltid |
| Underdeveloped fifth fingernail | Alltid |
| Underdeveloped toenails | Alltid |
| Absent fifth toenail | Ofte (30–79 %) |
| Small fingernail | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Global developmental delay | Alltid |
| Intellectual disability, severe | Alltid |
| Absent speech development | Ofte (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Ofte (30–79 %) |
| Head-banging | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Bilateral triphalangeal thumbs | Ofte (30–79 %) |
| Short outermost bone of toe | Ofte (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Early onset of puberty | Ofte (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Poor head control | Ofte (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Kjennetegn | Hvor ofte den forekommer |
|---|---|
| Impaired toileting ability | Ofte (30–79 %) |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PIGF og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.
Hvem vi hjelperVår vitenskapProdukterResultater
Logg innSpørSekvenser genomet ditt↗
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker