Ominaisuudet

Geeniin PIGF yhdistetyt ominaisuudet

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F

Human Phenotype Ontology yhdistää PIGF-geeniin 26 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormally small head	Usein (30–79%)
Coarse facial features	Usein (30–79%)
Decreased size of tooth	Usein (30–79%)
Delayed eruption of permanent teeth	Usein (30–79%)
Little lower jaw	Usein (30–79%)
Narrow mouth	Usein (30–79%)
Nasal tip, upturned	Usein (30–79%)
Open mouth	Usein (30–79%)
Short nose	Usein (30–79%)

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Small thumbnail	Aina
Underdeveloped fifth fingernail	Aina
Underdeveloped toenails	Aina
Absent fifth toenail	Usein (30–79%)
Small fingernail	Usein (30–79%)

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Global developmental delay	Aina
Intellectual disability, severe	Aina
Absent speech development	Usein (30–79%)
Grand mal seizures	Usein (30–79%)
Head-banging	Usein (30–79%)

Abnormality of limbs

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Bilateral triphalangeal thumbs	Usein (30–79%)
Short outermost bone of toe	Usein (30–79%)
Short outermost finger bone	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Usein (30–79%)

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Early onset of puberty	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Poor head control	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Impaired toileting ability	Usein (30–79%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PIGF-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test