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Rasgos
Rasgos asociados a PIGF
phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class F
El Human Phenotype Ontology asocia 26 rasgos a PIGF, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.
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Abnormality of head or neck
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Abnormally small head | Frecuente (30–79 %) |
| Coarse facial features | Frecuente (30–79 %) |
| Decreased size of tooth | Frecuente (30–79 %) |
| Delayed eruption of permanent teeth | Frecuente (30–79 %) |
| Little lower jaw | Frecuente (30–79 %) |
| Narrow mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Nasal tip, upturned | Frecuente (30–79 %) |
| Open mouth | Frecuente (30–79 %) |
| Short nose | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the integument
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Small thumbnail | Siempre |
| Underdeveloped fifth fingernail | Siempre |
| Underdeveloped toenails | Siempre |
| Absent fifth toenail | Frecuente (30–79 %) |
| Small fingernail | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the nervous system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Global developmental delay | Siempre |
| Intellectual disability, severe | Siempre |
| Absent speech development | Frecuente (30–79 %) |
| Grand mal seizures | Frecuente (30–79 %) |
| Head-banging | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of limbs
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Bilateral triphalangeal thumbs | Frecuente (30–79 %) |
| Short outermost bone of toe | Frecuente (30–79 %) |
| Short outermost finger bone | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the cardiovascular system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the endocrine system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Early onset of puberty | Frecuente (30–79 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Poor head control | Frecuente (30–79 %) |
Constitutional symptom
| Rasgo | Frecuencia con la que aparece |
|---|---|
| Impaired toileting ability | Frecuente (30–79 %) |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Origen de estos datos
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PIGF y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.
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