Tratti

Tratti collegati a GATA5

GATA binding protein 5

La Human Phenotype Ontology collega 39 tratti a GATA5, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Aortic valve has two leaflets rather than three	Sempre
Aortic regurgitation	Molto spesso (80–99%)
Aortic valve calcification	Molto spesso (80–99%)
Heart murmur	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of aorta	Molto spesso (80–99%)
Narrowing of aortic valve	Molto spesso (80–99%)
Thoracic aorta calcification	Molto spesso (80–99%)
Aortic arch aneurysm	Spesso (30–79%)
Fainting spell	Spesso (30–79%)
High blood pressure	Spesso (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Spesso (30–79%)
Palpitations	Spesso (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Spesso (30–79%)
Tetralogy of Fallot	Spesso (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	A volte (5–29%)
Double outlet right ventricle	A volte (5–29%)
Heart attack	A volte (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Raramente (1–4%)
Ascending aortic dissection	Raramente (1–4%)
Stretched and thinned heart muscle	Raramente (1–4%)
Underdeveloped left heart	Raramente (1–4%)

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal of nasal shape	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Decreased volume of lip	Spesso (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyes	Spesso (30–79%)
Long, narrow head	Spesso (30–79%)
Pit in front of the ear	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Chest pain	Spesso (30–79%)
Decreased ability to exercise	Spesso (30–79%)
Fatigue	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)
Thromboembolism	A volte (5–29%)

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Curvature of little finger	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Dizziness	Spesso (30–79%)

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Spesso (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Undescended testes	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Breathing difficulty	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Prenatal growth deficiency	Molto spesso (80–99%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a GATA5 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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