Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Ominaisuudet
Geeniin GATA5 yhdistetyt ominaisuudet
GATA binding protein 5
Human Phenotype Ontology yhdistää GATA5-geeniin 39 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Abnormality of the cardiovascular system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Aortic valve has two leaflets rather than three | Aina |
| Aortic regurgitation | Hyvin usein (80–99%) |
| Aortic valve calcification | Hyvin usein (80–99%) |
| Heart murmur | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrowing of aorta | Hyvin usein (80–99%) |
| Narrowing of aortic valve | Hyvin usein (80–99%) |
| Thoracic aorta calcification | Hyvin usein (80–99%) |
| Aortic arch aneurysm | Usein (30–79%) |
| Fainting spell | Usein (30–79%) |
| High blood pressure | Usein (30–79%) |
| Hole in heart wall separating two lower heart chambers | Usein (30–79%) |
| Palpitations | Usein (30–79%) |
| Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat | Usein (30–79%) |
| Tetralogy of Fallot | Usein (30–79%) |
| An opening in the wall separating the top two chambers of the heart | Joskus (5–29%) |
| Double outlet right ventricle | Joskus (5–29%) |
| Heart attack | Joskus (5–29%) |
| Abnormal left ventricular outflow tract morphology | Harvinainen (1–4 %) |
| Ascending aortic dissection | Harvinainen (1–4 %) |
| Stretched and thinned heart muscle | Harvinainen (1–4 %) |
| Underdeveloped left heart | Harvinainen (1–4 %) |
Abnormality of head or neck
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Abnormal of nasal shape | Hyvin usein (80–99%) |
| Broad forehead | Hyvin usein (80–99%) |
| Decreased volume of lip | Usein (30–79%) |
| Flattened bony protrusion above eyes | Usein (30–79%) |
| Long, narrow head | Usein (30–79%) |
| Pit in front of the ear | Usein (30–79%) |
Constitutional symptom
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Chest pain | Usein (30–79%) |
| Decreased ability to exercise | Usein (30–79%) |
| Fatigue | Usein (30–79%) |
Abnormality of blood and blood-forming tissues
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Thromboembolic stroke | Joskus (5–29%) |
| Thromboembolism | Joskus (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Curvature of little finger | Hyvin usein (80–99%) |
| Short fingers or toes | Hyvin usein (80–99%) |
Abnormality of the ear
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Dizziness | Usein (30–79%) |
Abnormality of the eye
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Bulging eye | Usein (30–79%) |
Abnormality of the genitourinary system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Undescended testes | Usein (30–79%) |
Abnormality of the respiratory system
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Breathing difficulty | Usein (30–79%) |
Growth abnormality
| Ominaisuus | Kuinka usein sitä esiintyy |
|---|---|
| Prenatal growth deficiency | Hyvin usein (80–99%) |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: GATA5-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.
Keitä autammeTieteemmeTuotteetTulokset
Kirjaudu sisäänKysySekvensoi genomisi↗
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa