Özellikler

GATA5 ile ilişkili özellikler

GATA binding protein 5

Human Phenotype Ontology, GATA5 ile ilişkili 39 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Aortic valve has two leaflets rather than three	Her zaman
Aortic regurgitation	Çok sık (%80–99)
Aortic valve calcification	Çok sık (%80–99)
Heart murmur	Çok sık (%80–99)
Narrowing of aorta	Çok sık (%80–99)
Narrowing of aortic valve	Çok sık (%80–99)
Thoracic aorta calcification	Çok sık (%80–99)
Aortic arch aneurysm	Sık (%30–79)
Fainting spell	Sık (%30–79)
High blood pressure	Sık (%30–79)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sık (%30–79)
Palpitations	Sık (%30–79)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Sık (%30–79)
Tetralogy of Fallot	Sık (%30–79)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Bazen (%5–29)
Double outlet right ventricle	Bazen (%5–29)
Heart attack	Bazen (%5–29)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Seyrek (%1–4)
Ascending aortic dissection	Seyrek (%1–4)
Stretched and thinned heart muscle	Seyrek (%1–4)
Underdeveloped left heart	Seyrek (%1–4)

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal of nasal shape	Çok sık (%80–99)
Broad forehead	Çok sık (%80–99)
Decreased volume of lip	Sık (%30–79)
Flattened bony protrusion above eyes	Sık (%30–79)
Long, narrow head	Sık (%30–79)
Pit in front of the ear	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Chest pain	Sık (%30–79)
Decreased ability to exercise	Sık (%30–79)
Fatigue	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)
Thromboembolism	Bazen (%5–29)

Abnormality of limbs

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Curvature of little finger	Çok sık (%80–99)
Short fingers or toes	Çok sık (%80–99)

Abnormality of the ear

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dizziness	Sık (%30–79)

Abnormality of the eye

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Bulging eye	Sık (%30–79)

Abnormality of the genitourinary system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Undescended testes	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Breathing difficulty	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Prenatal growth deficiency	Çok sık (%80–99)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: GATA5 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al