Egenskaber

Egenskaber knyttet til GATA5

GATA binding protein 5

Human Phenotype Ontology knytter 39 egenskaber til GATA5, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Aortic valve has two leaflets rather than three	Altid
Aortic regurgitation	Meget ofte (80–99 %)
Aortic valve calcification	Meget ofte (80–99 %)
Heart murmur	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of aorta	Meget ofte (80–99 %)
Narrowing of aortic valve	Meget ofte (80–99 %)
Thoracic aorta calcification	Meget ofte (80–99 %)
Aortic arch aneurysm	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Ofte (30–79 %)
High blood pressure	Ofte (30–79 %)
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Ofte (30–79 %)
Palpitations	Ofte (30–79 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Ofte (30–79 %)
Tetralogy of Fallot	Ofte (30–79 %)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Nogle gange (5–29 %)
Double outlet right ventricle	Nogle gange (5–29 %)
Heart attack	Nogle gange (5–29 %)
Abnormal left ventricular outflow tract morphology	Sjældent (1–4%)
Ascending aortic dissection	Sjældent (1–4%)
Stretched and thinned heart muscle	Sjældent (1–4%)
Underdeveloped left heart	Sjældent (1–4%)

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal of nasal shape	Meget ofte (80–99 %)
Broad forehead	Meget ofte (80–99 %)
Decreased volume of lip	Ofte (30–79 %)
Flattened bony protrusion above eyes	Ofte (30–79 %)
Long, narrow head	Ofte (30–79 %)
Pit in front of the ear	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Chest pain	Ofte (30–79 %)
Decreased ability to exercise	Ofte (30–79 %)
Fatigue	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Egenskab	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)
Thromboembolism	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of limbs

Egenskab	Hvor ofte det ses
Curvature of little finger	Meget ofte (80–99 %)
Short fingers or toes	Meget ofte (80–99 %)

Abnormality of the ear

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dizziness	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the eye

Egenskab	Hvor ofte det ses
Bulging eye	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the genitourinary system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Undescended testes	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Breathing difficulty	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Prenatal growth deficiency	Meget ofte (80–99 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til GATA5 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test