Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su GATA5 susiję požymiai

GATA binding protein 5

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 39 požymių su GATA5, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Aortic valve has two leaflets rather than threeVisada
Aortic regurgitationLabai dažnai (80–99%)
Aortic valve calcificationLabai dažnai (80–99%)
Heart murmurLabai dažnai (80–99%)
Narrowing of aortaLabai dažnai (80–99%)
Narrowing of aortic valveLabai dažnai (80–99%)
Thoracic aorta calcificationLabai dažnai (80–99%)
Aortic arch aneurysmDažnai (30–79%)
Fainting spellDažnai (30–79%)
High blood pressureDažnai (30–79%)
Hole in heart wall separating two lower heart chambersDažnai (30–79%)
PalpitationsDažnai (30–79%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatDažnai (30–79%)
Tetralogy of FallotDažnai (30–79%)
An opening in the wall separating the top two chambers of the heartKartais (5–29%)
Double outlet right ventricleKartais (5–29%)
Heart attackKartais (5–29%)
Abnormal left ventricular outflow tract morphologyRetai (1–4 %)
Ascending aortic dissectionRetai (1–4 %)
Stretched and thinned heart muscleRetai (1–4 %)
Underdeveloped left heartRetai (1–4 %)

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal of nasal shapeLabai dažnai (80–99%)
Broad foreheadLabai dažnai (80–99%)
Decreased volume of lipDažnai (30–79%)
Flattened bony protrusion above eyesDažnai (30–79%)
Long, narrow headDažnai (30–79%)
Pit in front of the earDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Chest painDažnai (30–79%)
Decreased ability to exerciseDažnai (30–79%)
FatigueDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)
ThromboembolismKartais (5–29%)

Abnormality of limbs

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Curvature of little fingerLabai dažnai (80–99%)
Short fingers or toesLabai dažnai (80–99%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
DizzinessDažnai (30–79%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Bulging eyeDažnai (30–79%)

Abnormality of the genitourinary system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Undescended testesDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Breathing difficultyDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Prenatal growth deficiencyLabai dažnai (80–99%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su GATA5 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test