Rapporto sulle condizioni · Nutrizione

Malassorbimento ereditario dei folati

Un disturbo autosomico recessivo causato da mutazioni nel gene SLC46A1, che codifica per il trasportatore dei folati accoppiato ai protoni (PCFT). Le cellule intestinali non riescono ad assorbire i folati assunti con la dieta né a trasportarli nel sistema nervoso centrale, causando grave anemia megaloblastica infantile, ritardo di crescita e convulsioni, nonostante un'alimentazione normale.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.