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Rapporto sulle condizioni · Nutrizione

Acrodermatite enteropatica

Una condizione causata dalla carenza di zinco, che provoca una caratteristica eruzione cutanea attorno agli orifizi e alle estremità, diarrea e alopecia.

Un rapporto sulle condizioni cerca varianti rare note per causare le condizioni che copre.

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Le 2 patologie che analizziamo

Acrodermatite enteropatica

Autosomica recessiva

L'acrodermatite enteropatica (AE) è una rara malattia metabolica ereditaria che causa una grave carenza di zinco ed è caratterizzata da dermatite acrale, alopecia, diarrea e ritardo della crescita.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

acrodermatitis enteropathica zinc deficiency type; ae; AEZ; Brandt syndrome; Danbolt-Cross syndrome; enteropathica; inherited zinc deficiency

MONDO:0008713OMIM 201100Orphanet 37MedGen 66355

Carenza transitoria di zinco neonatale

Autosomica dominante

Carenza di zinco nei neonati allattati al seno, causata da varianti di SLC30A2 nella madre che riducono la concentrazione di zinco nel latte materno; la variante è presente nella madre, non nel neonato, e i sintomi del neonato somigliano a quelli dell'acrodermatite enteropatica.

Cosa cambia con una diagnosi

Conoscere questa condizione consente di somministrare integratori di zinco ai neonati interessati e di pianificare l'allattamento di eventuali figli futuri.

Geni analizzati

Conosciuto anche come

TNZD

MONDO:0011973OMIM 608118MedGen 330858

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