Gén
SPP1
secreted phosphoprotein 1
- HGNC 11255↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000118785↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 6696↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 4q22.1
- Koordináták
- 4. kromoszóma: 87 975 714–87 983 411 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 7,7 kb
- Fehérje
- 314 aminosav
- Más néven ismert
- BSPI, ETA-1, lnc-PKD2-2-3
- Korábbi jelölések
- BNSP, OPN
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000395080.8NM_001040058.2
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a SPP1-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SPP1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A SPP1 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 7,7 kb-jából 1,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 945 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) SPP1 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPP1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the immune system
- Antinuclear antibody positivity
- Decreased circulating complement C3 concentration
- Decreased circulating complement C4 concentration
- Anti-complement component C1q antibody positivity
- Anti-ribosome Po antibody positivity
- Anti-titin antibody positivity
- Antineutrophil antibody positivity
- Antiphospholipid antibody positivity
Még 14 tulajdonság megjelenítése
- Malar rash
- Skin rash
- Anti-dsDNA antibody positivity
- Anti-La/SS-B antibody positivity
- Anti-nucleoporin 62 antibody positivity
- Anti-phosphatidic acid antibody positivity
- Anti-Ro52/TRIM21 antibody positivity
- Anti-Sm antibody positivity
- Anti-U1 ribonucleoprotein antibody positivity
- Discoid lupus rash
- Lupus anticoagulant
- Serositis
- Systemic lupus erythematosus
- Muscle inflammation
Abnormality of the nervous system
- Abnormality of the nervous system
- Depression
- Disturbances of consciousness
- Epilepsy
- Headache
- Paralysis on one side of body
- Psychosis
- Chorea
Még 2 tulajdonság megjelenítése
Laboratory abnormality
- Fever
- High ESR
- High urine protein levels
- Blood in urine
- Fluid around lungs
- Fluid retention
- High urine neutrophil count
- Increased circulating lactate dehydrogenase concentration
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). SPP1 gén: secreted phosphoprotein 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/spp1
Dante Labs. SPP1 gén: secreted phosphoprotein 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/spp1
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt