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Caractéristiques
Caractéristiques liées à FLRT3
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
La Human Phenotype Ontology associe 51 caractéristiques à FLRT3, par système organique : des manifestations observées chez des personnes atteintes d'une des maladies rares de ce gène.
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Abnormality of the genitourinary system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Decreased testicular size | Toujours |
| Primary amenorrhea | Toujours |
| Short penis | Toujours |
| Abnormal erection | Très souvent (80–99 %) |
| Decreased fertility | Très souvent (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Très souvent (80–99 %) |
| Undescended testes | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Parfois (5–29 %) |
| Absent kidney | Parfois (5–29 %) |
| Dyspareunia | Parfois (5–29 %) |
| Infertility | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Souvent (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Parfois (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Parfois (5–29 %) |
| Low muscle tone | Parfois (5–29 %) |
| Muscle weakness | Parfois (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Parfois (5–29 %) |
| Osteopenia | Non signalé |
| Osteoporosis | Non signalé |
Abnormality of the nervous system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal gait | Parfois (5–29 %) |
| Ataxia | Parfois (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Parfois (5–29 %) |
| Epilepsy | Parfois (5–29 %) |
| Hand mirror movements | Parfois (5–29 %) |
| Leg paralysis | Parfois (5–29 %) |
| Tremor | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hyposmia | Très souvent (80–99 %) |
| Lost smell | Très souvent (80–99 %) |
| Cleft palate | Parfois (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Parfois (5–29 %) |
| Cleft lip | Non signalé |
Abnormality of the endocrine system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Toujours |
| Anterior hypopituitarism | Très souvent (80–99 %) |
| Delayed puberty | Très souvent (80–99 %) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Très souvent (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal color vision | Parfois (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Parfois (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Parfois (5–29 %) |
| Visual impairment | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Limited armpit hair | Toujours |
| Sparse pubic hair | Toujours |
| Ichthyosis | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Dropped arches | Parfois (5–29 %) |
| High-arched foot | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Souvent (30–79 %) |
| Enlarged male breast | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Parfois (5–29 %) |
| Hearing impairment | Non signalé |
Abnormality of the cardiovascular system
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Parfois (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Souvent (30–79 %) |
Growth abnormality
| Caractéristique | Fréquence d'observation |
|---|---|
| Obesity | Parfois (5–29 %) |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
D'où viennent ces informations
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : les caractéristiques associées à FLRT3 et la fréquence à laquelle chacune est observée. Pour en savoir plus, rendez-vous sur hpo.jax.org.
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