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Merkmale
Mit FLRT3 verknüpfte Merkmale
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
Die Human Phenotype Ontology verknüpft 51 Merkmale mit FLRT3, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.
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Abnormality of the genitourinary system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Decreased testicular size | Immer |
| Primary amenorrhea | Immer |
| Short penis | Immer |
| Abnormal erection | Sehr häufig (80–99 %) |
| Decreased fertility | Sehr häufig (80–99 %) |
| Underdeveloped penis | Sehr häufig (80–99 %) |
| Undescended testes | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | Manchmal (5–29 %) |
| Absent kidney | Manchmal (5–29 %) |
| Dyspareunia | Manchmal (5–29 %) |
| Infertility | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Häufig (30–79 %) |
| Abnormal skeletal development | Manchmal (5–29 %) |
| Delayed bone maturation | Manchmal (5–29 %) |
| Low muscle tone | Manchmal (5–29 %) |
| Muscle weakness | Manchmal (5–29 %) |
| Recurrent fractures | Manchmal (5–29 %) |
| Osteopenia | Nicht erfasst |
| Osteoporosis | Nicht erfasst |
Abnormality of the nervous system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal gait | Manchmal (5–29 %) |
| Ataxia | Manchmal (5–29 %) |
| Difficulty articulating speech | Manchmal (5–29 %) |
| Epilepsy | Manchmal (5–29 %) |
| Hand mirror movements | Manchmal (5–29 %) |
| Leg paralysis | Manchmal (5–29 %) |
| Tremor | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of head or neck
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hyposmia | Sehr häufig (80–99 %) |
| Lost smell | Sehr häufig (80–99 %) |
| Cleft palate | Manchmal (5–29 %) |
| Decreased number of teeth | Manchmal (5–29 %) |
| Cleft lip | Nicht erfasst |
Abnormality of the endocrine system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Immer |
| Anterior hypopituitarism | Sehr häufig (80–99 %) |
| Delayed puberty | Sehr häufig (80–99 %) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Sehr häufig (80–99 %) |
Abnormality of the eye
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal color vision | Manchmal (5–29 %) |
| Drooping upper eyelid | Manchmal (5–29 %) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | Manchmal (5–29 %) |
| Visual impairment | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the integument
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Limited armpit hair | Immer |
| Sparse pubic hair | Immer |
| Ichthyosis | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of limbs
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Dropped arches | Manchmal (5–29 %) |
| High-arched foot | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the breast
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Häufig (30–79 %) |
| Enlarged male breast | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the ear
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | Manchmal (5–29 %) |
| Hearing impairment | Nicht erfasst |
Abnormality of the cardiovascular system
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | Manchmal (5–29 %) |
Abnormality of the voice
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Häufig (30–79 %) |
Growth abnormality
| Merkmal | Wie häufig es auftritt |
|---|---|
| Obesity | Manchmal (5–29 %) |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Woher diese Angaben stammen
- Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FLRT3 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
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