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Tratti
Tratti collegati a FLRT3
fibronectin leucine rich transmembrane protein 3
La Human Phenotype Ontology collega 51 tratti a FLRT3, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.
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Abnormality of the genitourinary system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Decreased testicular size | Sempre |
| Primary amenorrhea | Sempre |
| Short penis | Sempre |
| Abnormal erection | Molto spesso (80–99%) |
| Decreased fertility | Molto spesso (80–99%) |
| Underdeveloped penis | Molto spesso (80–99%) |
| Undescended testes | Spesso (30–79%) |
| Abnormal morphology of female internal genitalia | A volte (5–29%) |
| Absent kidney | A volte (5–29%) |
| Dyspareunia | A volte (5–29%) |
| Infertility | A volte (5–29%) |
Abnormality of the musculoskeletal system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Low solidness and mass of the bones | Spesso (30–79%) |
| Abnormal skeletal development | A volte (5–29%) |
| Delayed bone maturation | A volte (5–29%) |
| Low muscle tone | A volte (5–29%) |
| Muscle weakness | A volte (5–29%) |
| Recurrent fractures | A volte (5–29%) |
| Osteopenia | Non registrato |
| Osteoporosis | Non registrato |
Abnormality of the nervous system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal gait | A volte (5–29%) |
| Ataxia | A volte (5–29%) |
| Difficulty articulating speech | A volte (5–29%) |
| Epilepsy | A volte (5–29%) |
| Hand mirror movements | A volte (5–29%) |
| Leg paralysis | A volte (5–29%) |
| Tremor | A volte (5–29%) |
Abnormality of head or neck
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hyposmia | Molto spesso (80–99%) |
| Lost smell | Molto spesso (80–99%) |
| Cleft palate | A volte (5–29%) |
| Decreased number of teeth | A volte (5–29%) |
| Cleft lip | Non registrato |
Abnormality of the endocrine system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Hypogonadotropic hypogonadism | Sempre |
| Anterior hypopituitarism | Molto spesso (80–99%) |
| Delayed puberty | Molto spesso (80–99%) |
| Gonadotropin-releasing hormone deficiency | Molto spesso (80–99%) |
Abnormality of the eye
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal color vision | A volte (5–29%) |
| Drooping upper eyelid | A volte (5–29%) |
| Involuntary, rapid, rhythmic eye movements | A volte (5–29%) |
| Visual impairment | A volte (5–29%) |
Abnormality of the integument
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Limited armpit hair | Sempre |
| Sparse pubic hair | Sempre |
| Ichthyosis | A volte (5–29%) |
Abnormality of limbs
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Dropped arches | A volte (5–29%) |
| High-arched foot | A volte (5–29%) |
Abnormality of the breast
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Underdeveloped breasts | Spesso (30–79%) |
| Enlarged male breast | A volte (5–29%) |
Abnormality of the ear
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Sensorineural hearing impairment | A volte (5–29%) |
| Hearing impairment | Non registrato |
Abnormality of the cardiovascular system
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormal cardiovascular system morphology | A volte (5–29%) |
Abnormality of the voice
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Abnormality of the voice | Spesso (30–79%) |
Growth abnormality
| Tratto | Frequenza di osservazione |
|---|---|
| Obesity | A volte (5–29%) |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FLRT3 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
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